Για πρώτη φορά, οι ερευνητές εντόπισαν έναν γενετικό τύπο προχωρημένης νόσου Αλτσχάιμερ – σε άτομα που κληρονομούν δύο αντίγραφα ενός ανησυχητικού γονιδίου.
Οι επιστήμονες γνωρίζουν εδώ και καιρό ότι ένα γονίδιο που ονομάζεται APOE4 είναι ένα από τα πολλά πράγματα που μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ στους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένης της απλής γήρανσης. Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ εμφανίζεται μετά την ηλικία των 65 ετών. Αλλά η έρευνα που δημοσιεύθηκε τη Δευτέρα δείχνει ότι για τους ανθρώπους που φέρουν όχι ένα αλλά δύο αντίγραφα του γονιδίου, είναι κάτι περισσότερο από ένας παράγοντας κινδύνου, είναι μια υποκείμενη αιτία της νόσου που καταστρέφει το μυαλό.
Τα ευρήματα σηματοδοτούν μια διάκριση με «βαθιές επιπτώσεις», δήλωσε ο Δρ Χουάν Φορτέα (Dr. Juan Fortea), επικεφαλής της μελέτης του Ερευνητικού Ινστιτούτου Sant Pau στη Βαρκελώνη της Ισπανίας.
Υπολογίζεται ότι το 15% των ασθενών με Αλτσχάιμερ φέρουν δύο αντίγραφα του APOE4, πράγμα που σημαίνει ότι οι περιπτώσεις αυτές «μπορούν να αποδοθούν σε μια αιτία και η αιτία βρίσκεται στα γονίδια», δήλωσε ο Φορτέα. Μέχρι τώρα, οι γενετικές μορφές της νόσου Αλτσχάιμερ θεωρούνταν ότι ήταν μόνο τύποι που εκδηλώνονταν σε πολύ νεότερες ηλικίες και αντιστοιχούσαν σε λιγότερο από το 1% του συνόλου των περιπτώσεων.
Η έρευνα υποδεικνύει μία αιτία για μέρος των νοσούντων
Για την καλύτερη κατανόηση του ρόλου του γονιδίου, η ομάδα του Φορτέα χρησιμοποίησε δεδομένα από 3.297 εγκεφάλους που δόθηκαν για έρευνα και από πάνω από 10.000 άτομα σε αμερικανικές και ευρωπαϊκές μελέτες για τη νόσο Αλτσχάιμερ. Εξέτασαν τα συμπτώματα και τα πρώιμα χαρακτηριστικά της νόσου Αλτσχάιμερ, όπως το κολλώδες αμυλοειδές στον εγκέφαλο.
Τα άτομα με δύο αντίγραφα APOE4 συσσώρευαν περισσότερο αμυλοειδές στην ηλικία των 55 ετών σε σχέση με τα άτομα με μόνο ένα αντίγραφο ή την «ουδέτερη» ποικιλία γονιδίου APOE3, ανέφεραν στο περιοδικό «Nature Medicine». Μέχρι την ηλικία των 65 ετών, οι σαρώσεις του εγκεφάλου έδειξαν σημαντική συσσώρευση πλάκας σχεδόν στα τρία τέταρτα των φορέων του διπλού γονιδίου – που ήταν επίσης πιο πιθανό να παρουσιάσουν αρχικά συμπτώματα Αλτσχάιμερ περίπου σε αυτή την ηλικία και όχι στη δεκαετία των 70 ή των 80 ετών.
Πώς τα νέα ευρήματα μπορεί να επηρεάσουν την έρευνα και τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ
Το φάρμακο Leqembi δρα καθαρίζοντας κάποιο κολλώδες αμυλοειδές, αλλά η Δρ Ρέισα Σπέρλινγκ (Dr. Reisa Sperling), συν-συγγραφέας της μελέτης στο Brigham and Women’s Hospital στη Βοστώνη, δήλωσε ότι δεν είναι σαφές αν οι φορείς των δύο γονιδίων APOE4 ωφελούνται επειδή έχουν πολύ υψηλό κίνδυνο παρενεργειών από το φάρμακο – επικίνδυνο πρήξιμο και αιμορραγία στον εγκέφαλο. Ενα ερευνητικό ερώτημα είναι αν θα ήταν καλύτερα να αρχίσουν τέτοια φάρμακα νωρίτερα από άλλους ανθρώπους.
Ο Δρ Ελιέζερ Μασλιάχ (Eliezer Masliah), του Εθνικού Ινστιτούτου Γήρανσης, δήλωσε ότι άλλες έρευνες στοχεύουν στην ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας ή φαρμάκων ειδικά για το APOE4. Είπε ότι είναι επίσης ζωτικής σημασίας να κατανοηθούν οι επιπτώσεις της APOE4 σε διαφορετικούς πληθυσμούς, δεδομένου ότι έχει μελετηθεί κυρίως σε λευκούς ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.
Πηγή: «Associated Press»
